中国科学院北京ゲノム研究所がこのほど明らかにしたところによると、同研究所の研究者は複数のゲノムワイド関連解析（GWAS）を集約・分析できる方法「C-GWAS」を研究開発するとともに、この方法を利用し人類の78の顔形態表現型を分析し、顔の形に影響する17カ所の新たな遺伝子座を発見した。これに関連する研究成果は「ネイチャー・コミュニケーションズ」に発表された。科技日報が伝えた。

GWASは人類の複雑な表現型遺伝要素を研究する効果的な方法だ。科学者は現在までGWASを応用し多くの遺伝子座を発見している。「だが同時に複数の表現型を分析できないため、標準的なGWASフローでは多面的な遺伝子座を効果的に検出できない」。論文の連絡著者で、中国科学院北京ゲノム研究所研究員の劉凡（リウ・ファン）氏は、「そのため我々は複数のゲノムワイド関連解析（GWAS）を集約・分析できる方法『C-GWAS』を研究開発した」と述べた。

人類の顔形態は多次元で遺伝可能な上、相互に関連する複雑な表現型を示している。研究者はG-GWASを応用し、78の顔形態表現型を分析した。その結果、C-GWASの遺伝子座の検出率は従来方法の3倍で、顔の形に影響する17カ所の新たな遺伝子座を発見した。

さらなる検証・分析および機能ゲノム学の分析により、研究者はC-GWASの結果が従来の方法の結果よりも高い遺伝の多面発現を持つことを示した。劉氏は、「これは顔の遺伝解釈度を大幅に高めており、そして掘り起こした遺伝子はより明確な発生生物学的機能を持ち、C-GWASが多元的で複雑な表現型遺伝構造解析において大きな優位性があることを物語っている」と強調した。

劉氏は、「C-GWASは将来的により高次元で複雑な表現型の遺伝構造解析に用いられ、人類の表現型間の遺伝要素共有ネットワークの描写に技術的サポートを提供する」と述べた。（提供/人民網日本語版・編集/YF）